På det amerikanska sjukhuset Children´s hospital of Philadelphia (CHOP) finns några av världens främsta experter på mitokondriell sjukdom, berättar Johannes Ehinger, specialistläkare inom öron-, näs- och halssjukdomar och även docent vid Lunds universitet inom samma ämne. Han och kollegan Johanna Elander, specialistläkare och doktorand, hjälpte de amerikanska kollegorna med hörselperspektivet i studien.
– Det som gör den här studien unik är det relativt sett stora antalet forskningspersoner: 193. I tidigare studier har antalet ofta varit runt 20–30 personer. Därför har vi kunnat dra lite tydligare slutsatser den här gången, berättar Johannes Ehinger.
Enkelt beskrivet är mitokondrierna cellernas kraftverk. Med hjälp av syre omvandlar mitokondrierna kolhydrater och fett till energi. Mitokondrierna är viktiga framför allt för organ som kräver mycket energi. Bland dessa organ finns hörselorganen. Det är sedan tidigare väl dokumenterat att hörseln ofta är påverkad vid mitokondriell sjukdom, då genmutationen gör att energitillgången rubbas.
Mitokondriell sjukdom sitter i generna från födseln – antingen i gener i cellkärnan, så kallat nDNA eller i gener inuti själva mitokondrierna, mtDNA.
– Vi har i studien kunnat beskriva i vilken utsträckning – och när – patienterna får hörselnedsättning, utifrån om förändringen sitter i mtDNA eller i nDNA, säger Johannes Ehinger.
Om orsaken till den mitokondriella sjukdomen sitter i mtDNA föds barnet utan hörselnedsättning, visar den nya studien. Hörselscreeningen som alla spädbarn genomgår ger då inget utslag. Dessa personer får istället hörselnedsättningen postlingualt, alltså efter att de börjat prata. Uppemot hälften av dem kommer att utveckla hörselnedsättning, beroende på förändringen i mtDNA..
Om sjukdomen istället är sprungen ur cellkärnans nDNA, kan hörselnedsättning finnas redan vid födseln eller debutera senare, visar studien vidare. Men alla får inte nedsättningen – hörselnedsättning var inte lika vanligt vid nDNA-varianter som vid sjukdom orsakad av förändringar i mtDNA.
I USA görs inte lika regelbundna hörseltester på barn och unga som i Sverige. Därför slår forskarna vid CHOP ett slag för att barn med förändring i mtDNA ska få hörseln screenad mer frekvent för att inte missa när den eventuellt börjar försämras. Det råd som de svenska forskarna istället vill föra fram till sjukvården är detta:
– Vården behöver ha uppmärksamhet på att ett barn med hörselnedsättning kan ha mitokondriell sjukdom och testa för det, speciellt om barnet visar tecken på sjukdomar även från andra organ, säger Johannes Ehinger.