Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

Typ av mutation styr hörselnedsättning vid mitokondriell sjukdom

Ett anonymt barn håller handen bakom örat i en lyssnande gest
Barn som uppvisar nedsatt hörsel kan ha en mitokondriell sjukdom. "Testa för sådan", lyder forskarnas råd. Foto: iStock Denis Zbukarev

När ett barn visar sig ha nedsatt hörsel – tänk då på att orsaken kan vara mitokondriell sjukdom. Det rådet ger Lundaforskare som tillsammans med amerikanska kollegor undersökt ett ovanligt stort antal personer med mitokondriell sjukdom. De har sett att det är avgörande var i DNA mutationen finns för när hörselnedsättningen debuterar.

På det amerikanska sjukhuset Children´s hospital of Philadelphia (CHOP) finns några av världens främsta experter på mitokondriell sjukdom, berättar Johannes Ehinger, specialistläkare inom öron-, näs- och halssjukdomar och även docent vid Lunds universitet inom samma ämne. Han och kollegan Johanna Elander, specialistläkare och doktorand, hjälpte de amerikanska kollegorna med hörselperspektivet i studien.

– Det som gör den här studien unik är det relativt sett stora antalet forskningspersoner: 193. I tidigare studier har antalet ofta varit runt 20–30 personer. Därför har vi kunnat dra lite tydligare slutsatser den här gången, berättar Johannes Ehinger.

Enkelt beskrivet är mitokondrierna cellernas kraftverk. Med hjälp av syre omvandlar mitokondrierna kolhydrater och fett till energi. Mitokondrierna är viktiga framför allt för organ som kräver mycket energi. Bland dessa organ finns hörselorganen. Det är sedan tidigare väl dokumenterat att hörseln ofta är påverkad vid mitokondriell sjukdom, då genmutationen gör att energitillgången rubbas.

Mitokondriell sjukdom sitter i generna från födseln – antingen i gener i cellkärnan, så kallat nDNA eller i gener inuti själva mitokondrierna, mtDNA.

Porträttbild av Johannes Ehinger
Johannes Ehinger. Foto: Jan Nordén.

– Vi har i studien kunnat beskriva i vilken utsträckning – och när – patienterna får hörselnedsättning, utifrån om förändringen sitter i mtDNA eller i nDNA, säger Johannes Ehinger.

Om orsaken till den mitokondriella sjukdomen sitter i mtDNA föds barnet utan hörselnedsättning, visar den nya studien. Hörselscreeningen som alla spädbarn genomgår ger då inget utslag. Dessa personer får istället hörselnedsättningen postlingualt, alltså efter att de börjat prata. Uppemot hälften av dem kommer att utveckla hörselnedsättning, beroende på förändringen i mtDNA..

Om sjukdomen istället är sprungen ur cellkärnans nDNA, kan hörselnedsättning finnas redan vid födseln eller debutera senare, visar studien vidare. Men alla får inte nedsättningen – hörselnedsättning var inte lika vanligt vid nDNA-varianter som vid sjukdom orsakad av förändringar i  mtDNA.

I USA görs inte lika regelbundna hörseltester på barn och unga som i Sverige. Därför slår forskarna vid CHOP ett slag för att barn med förändring i mtDNA ska få hörseln screenad mer frekvent för att inte missa när den eventuellt börjar försämras. Det råd som de svenska forskarna istället vill föra fram till sjukvården är detta:

– Vården behöver ha uppmärksamhet på att ett barn med hörselnedsättning kan ha mitokondriell sjukdom och testa för det, speciellt om barnet visar tecken på sjukdomar även från andra organ, säger Johannes Ehinger.

Länk till Johannes Ehingers profil i forskningsportalen.

Publikation

"Pathogenic mtDNA variants, in particular single large-scale mtDNA deletions, are strongly associated with post-lingual onset sensorineural hearing loss in primary mitochondrial disease"
 Molecular Genetics and Metabolism, november 2022. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.09.002

Kortfakta om studien: Epidemiologisk forskning - retrospektiv kohortstudie med statistiska samband // 193 personer // Kvantitativ, forskarinitierad studie

Mitokondriell sjukdom

Mitokondriella sjukdomar är en grupp sjukdomar som alla beror på att mitokondrierna inte fungerar som de ska. Mitokondrierna finns inuti våra celler och kan beskrivas som cellernas kraftverk.

När mitokondrierna inte fungerar kan många olika symtom uppkomma, ibland bara från ett av kroppens organ men oftast från flera organsystem samtidigt. Framför allt påverkas de delar av kroppen som behöver mycket energi, till exempel musklerna och hjärnan.

Den exakta förekomsten (prevalensen) av mitokondriella sjukdomarna är inte känd, men runt 1 på 5000 är drabbade, vilket skulle motsvara ungefär 2 000 personer i Sverige.

 Källa: Johannes Ehinger