Genetiska orsaker till hörselnedsättning undersöks ofta hos nyfödda och små barn. Tillsammans med forskare i Philadelphia i USA har Johannes Ehinger och hans kollegor upptäckt att mitokondriell sjukdom som påverkar hörseln oftast debuterar först i skolåldern eller i ung vuxen ålder.
Mitokondriella sjukdomar är ärftliga ämnesomsättningssjukdomar och orsakas av nedsatt funktion i cellernas ”kraftverk”, som bildar energi. Det här forskningsprojektet ska undersöka mitokondriella gener hos unga vuxna med hörselnedsättning, inklusive plötslig dövhet, samt hos barn som i skolåldern har fått en hjälpmedelskrävande hörselnedsättning. Det pågår mycket läkemedelsutveckling mot mitokondriella sjukdomar.
– Vi hoppas att detta projekt ska bidra till att det i framtiden blir möjligt att tidigt upptäcka unga patienter med sådan sjukdom, och därmed kunna bromsa hörselnedsättningen, säger Johannes Ehinger, forskare vid Lunds universitet och öron-, näs- och halsläkare på Skånes universitetssjukhus.
Barn födda med hörselskada
Ungefär två av tusen barn föds med en hörselskada. Genetisk diagnostik har gett helt nya möjligheter att ta reda på orsakerna, vilket skapar förutsättningar för tidig upptäckt av syndrom och sjukdomar som kan behandlas. Att kunna ställa rätt diagnos gör det också möjligt att sätta in rätt insatser inom hörselhabiliteringen.
– Det är viktigt att känna till hur hörselskadade barn och deras föräldrar upplever en genetisk utredning innan sådana utredningar införs som rutin inom hörselvården. Och just det ska detta forskningsprojekt ta reda på, genom en intervjustudie, säger Johanna Elander som är doktorand vid Lunds universitet och öron-, näs- och halsläkare på Skånes universitetssjukhus.
