Den kanske vanligaste typen av förändringar som påverkar flest genetiska anlag i cancercellerna, är så kallade kopietalsförändringar, dvs överskott eller underskott av genetiskt material. Normalt sett har man två kopior av alla gener, men i tumörceller ses ofta förlust av den ena eller båda kopiorna av vissa gener, särskilt sådana som har till uppgift att bromsa celltillväxt. Omvänt, kan vissa gener finnas i alldeles för många kopior - ibland mer än hundra-  och detta är ofta gener som har till uppgift att driva på celltillväxt.
 
– De här kopietalsförändringarna kan uppkomma på många olika sätt och engagera alltifrån en enskild gen till hela arvsmassan. Tidigare har det varit svårt att på ett bra sätt studera de här avvikelserna, men genom nya bioinformatiska metoder, kan man nu på ett systematiskt vis bearbeta data från tumörceller, säger Fredrik Mertens, professor i klinisk genetik vid Institutionen för laboratoriemedicin och en av medförfattarna till studien.
 
Studien, som utförts på data från bortåt 10 000 fall av cancer, visar att man kan dela in avvikelserna i ett fåtal grupper som sedan kopplas till vilken tumörtyp det är och hur avvikelserna har uppkommit.
 
– Storskaliga analyser av data från cancerforskning, är på stark frammarsch idag. Studien visar hur viktigt det är att med hjälp av bioinformatik kunna analysera de enorma datamängder som man får fram i dessa typer av studier, säger Fredrik Mertens.
 
Studien Steele et al. Signatures of copy number alterations in human cancerPMID: 35705804, leddes av bioinformatiker i London och Kalifornien. Fredrik Mertens, professor i klinisk genetik vid Institutionen för laboratoriemedicin, är en av medförfattarna.
 

Länk till publikationen