Varje år insjuknar ungefär 90 personer i Sverige i KML. En genetisk skada på Philadelphia-kromosomen, gör att kroppen skapar ett protein, som sin tur skickar signaler till cellen att bilda fler och fler vita blodkroppar.

– Sjukdomen är kronisk, men genom effektiva mediciner kan den hållas tillbaka. Det är viktigt att få en tidig diagnos, för att på så sätt undvika en mer akut och svårbehandlad fas, säger Rebecca Warfvinge, forskare på Institutionen för laboratoriemedicin.

Det senaste decenniet har nya, mycket effektiva läkemedel – så kallade tyrosinkinashämmare – utvecklats. Dessa blockerar proteinet vilket har gjort att prognosen för patienterna numera är god och överlevnaden runt 90 procent. Men behandlingen är livslång och patienter svarar olika bra på de läkemedel som finns.

Genom systematisk RNA-sekvensering av en mängd enskilda celler från KML patienter, kartlägger Rebecca Warfvinge patientens leukemiska stamceller för att upptäcka hur olikheterna hos dessa kan förutsäga hur svårbehandlad sjukdomen blir. Utmaningen är att i benmärgens mix av normala stamceller och subpopulationer av leukemiska stamceller, detektera precis den genetiska mutationen som är specifik för KML.

– Om vi lyckas identifiera specifika stamcellsmarkörer, hoppas vi att dessa tidigt ger svar på hur patientens prognos ser ut. Men också att de ska ha långsiktig relevans för att kunna urskilja de patienter som kan avsluta medicineringen utan risk för återfall, avslutar Rebecca Warfvinge.

Åsa Hansdotter