I Sverige föds varje år något barn med den ovanliga skelettsjukdomen malign osteopetros som innebär att den normala nedbrytningsprocessen av ben inte fungerar.
- Vårt skelett är inte statiskt utan benvävnad bryts kontinuerligt ner och återuppbyggs genom hela livet. Vid osteopetros är de celler som ska bryta ner ben påverkade, vilket får till följd att skelettet blir tätare och tyngre än normalt, säger Johan Richter, professor vid Institutionen för laboratoriemedicin och överläkare vid Skånes universitetssjukhu
När det blir för mycket ben blir utrymmet för benmärg och nerver mindre. Då kan till exempel synnerven komma i kläm och barnen som drabbas blir blinda och svårt sjuka. Om inte sjukdomen upptäcks och behandlas inom de första månaderna av spädbarnets liv, avlider barnet. En stamcellstransplantation är nödvändig, men det finns stora risker med en sådan transplantation och dessa patienter är extra sköra. Därför behövs alternativa behandlingsmetoder.
Forskargruppen har gjort studier in vitro och prekliniskt med lyckade resultat. Det finns nämligen möss som drabbas av en sjukdom som i hög grad liknar den mänskliga formen. Johan Richter och hans kollegor har kunnat rätta till den gendefekt hos mössen som orsakar sjukdomen.
- Virala vektorer kallas de slags virus som är specialiserade på att effektivt leverera genetiskt material till olika celler. När vektorn lämnat den friska genen TCIRG-1, blir blodstamcellernas DNA korrigerat och de celler som bryter ner ben börjar fungera normalt igen, säger Ilana Moscatelli förstaförfattare till studien.
Nu har forskningsresultaten publicerats, men för att kunna omsätta forskningen så att patienter får nytta av den, måste även kliniska prövningar genomföras. Den translationella utvecklingsperiod som sker mellan forskare och klinik är förknippad med stora kostnader och det finns inga enkla system för att inom den akademiska världen få tillräcklig finansiering för att säkerställa rutiner och analyser ur ett kliniskt perspektiv.
- Jag var i princip beredd på att lägga ner forskningen eftersom jag insåg att vår lilla forskargrupp inte har de ekonomiska muskler som behövs för att ta forskningen vidare, säger Johan Richter.
Det var då det amerikanska biotechföretaget Rocket Pharma hörde av sig och var intresserade av ett samarbete. Första mailet trodde Johan Richter var spam men vid förnyad kontakt blev det uppenbart att Rocket Pharma var ett seriöst företag som redan hade utvecklat en plattform för behandling av flera olika genetiska sjukdomar som drabbar blod och benmärg.
- Nu har vi samarbetat i fyra år och det har fungerat mycket bra och vi har lärt oss väldigt mycket under hela processen med vad som krävs för att få en klinisk prövning godkänd av FDA (Food- and Drug Administration i USA). Bara pappersarbetet på runt 4000 sidor som ska skickas in till FDA har tagit runt åtta månader att förbereda. Nu hoppas vi att de kliniska prövningarna ska bli framgångsrika, avslutar Johan Richter.
Text: Åsa Hansdotter