En av forskarna som fått anslag från Cancerfonden är Mauno Vihinen, professor i medicinsk strukturbiologi vid Institutionen för experimentell medicinsk vetenskap och ledare för forskargruppen Proteinstruktur och bioinformatik. Han har fått ett anslag på 600 000 kronor per år i två år för projektet "Prediction of effects of cancer-related genetic variants".
– Anslaget kommer att göra det möjligt att utveckla prediktionsmetoder skräddarsydda för cancer. Detta är naturligtvis ett viktigt område för att effektivt kunna definiera sekvenser av gener och genom för cancerpatienter. Tolkning av varianterna är flaskhalsen, men just detta är vår specialitet.
Förstå sjukdomsmekanismer
Med anslaget kan forskningsprogrammet förverkligas, menar Mauno Vihinen, och komma cancerpatienter till nytta. Med hjälp av anslaget kommer Mauno Vihinen att rekrytera en bioinformatiker som får uppdraget att utveckla metoder samt analysera genetiska varianter från patienter för att sålla fram vilka varianter som är relaterade till cancersjukdomen.
Mauno Vihinen har forskat kring varianter i princip under hela sin forskarkarriär.
– I min avhandling använde jag protein engineering för att modifiera egenskaper av proteiner. Det är intressant för att förstå sjukdomsmekanismer. Man måste använda datormetoder för att det är omöjligt att analysera dem alla i labben. En patient kan ha mera än en miljon varianter i sitt DNA.
Utveckling av AI-metoder
Forskningsfältet är multidisciplinärt, både fokuserat och brett, och kombinerar kunskap från olika håll; bioinformatik, genetik, biokemi, medicin och immunologi. Forskningen handlar om variationer, det som även kallas för mutationer.
– Vi använder artificiell intelligens, maskininlärning och andra datortekniker för att utveckla metoder för att sålla fram varianter som är sjukdomsrelaterade. Det finns mycket varianter i de flesta cancerformerna, men bara några av dem är relaterade till sjukdomen. Vi tränar datorprogram att hitta skadliga varianter. Vidare, forskar vi på vilket sätt sjukdomsrelaterade varianter är skadliga, för detta tittar vi på deras effekter på DNA, RNA och proteinnivå, funktionella effekter samt hur proteinstrukturer påverkas.
Projektet som anslaget kommer att användas till handlar om att utveckla AI-metoder för analys.
– Vi kommer att utveckla AI-metoder för att analysera vilka varianter relaterade till cancersjukdomen som är skadliga. Detta möjliggör i sin tur förbättrad diagnostik. Mer specifikt, vi vill utveckla nya metoder för att identifiera patogenicitet, det vill säga potentiell kapacitet att orsaka sjukdom,i proteinfunktionsrelaterade varianter.
Forskargruppens tidigare prediktionsmetoder används redan idag i klinik och forskning.
– Det kommer att ske även med dessa nya metoder som vi utvecklar i detta projekt. När man känner vilka varianter som är skadliga och i vilka cellulära processer kan man personifiera behandlingar för patienter, vilket är till gagn för patienten.
